Vätskefyllda blåsor som kliar

Dystrofisk epidermolysis bullosa orsakas av mutationer i genen COL7A1 3p Svårighetsgraden beror på om kollagen 7 saknas helt svår form eller bara är förändrat så att bildningen av kollagenfibrer försvagats lindrig form. Det yttersta lagret, överhuden epidermis , är bara 0,,2 millimeter tjockt utom på nötningsställen som handflator och fotsulor, där framför allt hornlagret är betydligt tjockare.

Orsaken till epidermolysis bullosa simplex är oftast en förändring mutation i någon av generna KRT5 12q13 eller KRT14 17qq21 , som är mallar för tillverkningen av kodar för proteinerna keratin 5 respektive keratin Dessa proteiner bildar cellskelettet i överhudens basalceller. Blåsorna bildar ärr. Enligt en amerikansk uppskattning förekommer epidermolysis bullosa hos ungefär 5 personer per I Sverige skulle det innebära att det finns mellan och personer med sjukdomen, men eftersom lindriga former sannolikt inte alltid blir diagnostiserade kan antalet vara betydligt större.

Generna kodar för subenheter till laminin-5, ett förankringsprotein i basalmembranet, som normalt finns strax under det nedersta lagret överhudsceller. Dystrofisk epidermolysis bullosa innebär att blåsorna uppstår i läderhuden strax under överhuden, ibland även i slemhinnorna. En mindre vanlig orsak till epidermolysis bullosa simplex är mutationer i genen PLEC , som kodar för proteinet plectin.

De vanligaste formerna är epidermolysis bullosa simplex personer per och den dominanta formen se under Ärftlighet av dystrofisk epidermolysis bullosa 2 personer per Vissa former är så sällsynta att det är osäkert om de finns i Sverige. Epidermolysis bullosa EB är ett samlingsnamn för ett tal ärftliga sjukdomar som ger blåsbildningar i huden, och i vissa fall även i slemhinnor.

Vid junktional epidermolysis bullosa bildas blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden. Vid mutation i gener som kodar för keratin 1 och 10 och keratin 6, 16 och17, som bildas högre upp i överhuden, uppstår i stället sjukdomarna epidermolytisk iktyos tidigare bullös iktyos och pachyonychia congenita blåsor i huden och förtjockade naglar.

Infektioner på huden

Keratinocyterna är normalt hårt fästade till varandra och till det underliggande basalmembranet som skiljer överhuden från läderhuden dermis. Ofta finns det också blåsor i slemhinnorna. Behandlingen anpassas till symtom och svårighetsgrad och sker ofta i samarbete med flera olika specialister. Insatserna inriktas framför allt på att skydda huden med förband samt att förebygga komplikationer och infektioner.

Ofta är besvären bara lokala, men vid svårare former orsakar de omfattande funktionsnedsättningar, och då är slemhinnorna också ofta påverkade. Kindler är en mycket ovanlig form och beskrivs inte närmare här. Förutom skörhet i hud och slemhinnor är huden också mycket känslig för solljus. Mutationer kan också finnas i generna COL17A1 10q De kodar för proteiner som bygger upp förankringsplattan på basalcellens undersida hemidesmosomerna.

Kindler är den fjärde gruppen av epidermolysis bullosa. För att stå emot mekanisk skada och uttorkning är huden uppbyggd av flera lager. Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. Mutationer i ITGB4 ger junktional epidermolysis bullosa med förträngning av nedre magmunnen pylorusstenos , vilket gör att passagen till tarmen blir för trång.

Om en länk i kedjan brister kan det räcka för att avlossning ska ske, vilket successivt leder till en vätskefylld blåsa. Utsnitt av hud som visar var blåsorna bildas vid olika former av epidermolysis bullosa. För dessa sjukdomar finns särskilda informationsmaterial i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. Behandlingens mål är att såren ska läka.

Epidermolysis bullosa simplex är i regel dominant ärftlig, liksom de lindrigare formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa. Det finns minst 18 olika proteiner som är viktiga för hållbarheten och om något protein inte fungerar leder det till en av de olika formerna av epidermolysis bullosa. Epidermolysis är grekiska och betyder avlossning av överhuden och bullosa betyder blåsbildande.

Vätskefyllda blåsor fötter

Epidermolysis bullosa simplex innebär att blåsorna finns i överhudens nedre skikt. Sjukdomarna kan förenklat delas in i fyra olika grupper, beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, svårighetsgraden och om det finns tendens till ärrbildningar. Junktional epidermolysis bullosa kan vara livshotande för spädbarn, på grund av vätskeförluster och infektioner.

Utöver hudsymtom kan mutationer i PLEC även ge muskelsjukdom. Ibland leder sjukdomen till utbredd hudavlossning, som inte ger några ärr men som tunnar ut huden. Överhuden består av celler keratinocyter , som hela tiden nybildas i basallagret och långsamt omvandlas till döda hornceller, som slutligen stöts bort från hudytan. Blåsorna ger inga ärr och finns ofta bara på händer och fötter, men kan också vara utbredda över kroppen.

Förankringen mellan dessa strukturer utgörs av mikroskopiska trådar som byggs upp av olika proteiner, ungefär som i en kedja.